NGS Panel — Decision Support
Pannello Diatech Pharmacogenetics · ASST FBF-Sacco
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Cerca per Gene
Ho un referto NGS con un gene alterato.
Cosa significa? In quale contesto?
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Cerca per Istotipo
Sto refertando una neoplasia specifica.
Cosa devo richiedere o segnalare?
Cosa analizza questo pannello — clicca per esplorare
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SNV / InsDel
48 geni
Single Nucleotide Variant · Mutazioni puntiformi e piccole inserzioni/delezioni.
KRAS · EGFR · IDH1 · BRAF · TP53
Cambiamento nella sequenza del DNA. Effetto qualitativo: proteina alterata.
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Fusioni geniche
12 geni
Riarrangiamenti cromosomici con proteine chimeriche.
ALK · RET · NTRK · ROS1 · FGFR
Due geni si fondono in un trascritto chimerico costitutivamente attivo.
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CNV
3 geni
Copy Number Variation · Amplificazioni geniche.
EGFR · ERBB2 (HER2) · MET
Aumento del numero di copie del gene. Effetto quantitativo: sovraespressione proteica.
🧮
MSI
126 marcatori
Instabilità microsatellitare, disfunzione MMR.
Pannello Bethesda esteso · Lynch
Difetto del sistema MMR: accumulo di errori nei tratti microsatellitari.
⚠️ Questo pannello NON analizza
1p/19q codelezione→ oligodendroglioma (FISH/CGH)
+7/−10 (GBM)→ pattern cromosomico (FISH/CGH)
KIAA1549-BRAF→ astrocitoma pilocitico (RNA panel)
CDKN2A/B delezione→ del. omozigote (FISH/CGH dedicato)
Metilazione MLH1→ silenziamento sporadico vs Lynch
TMB formale→ mut/Mb (pannello ampio dedicato)
DPYD germinale→ tossicità fluoropirimidine (sangue)
PD-L1→ solo IHC (22C3 / 28-8 / SP263)
CLDN18.2→ solo IHC (Ventana 43-14A RxDx)
Guida — Priorità, Ruoli, Evidenze
v1.5.4 · Marzo 2026 · Uso interno di reparto
Priorità
🔬 Diagnostico
Il risultato cambia la diagnosi nosologica o il grading secondo WHO/AIOM vigente. Senza questo dato il referto è incompleto o errato.
📋 Refertuale
Non cambia la diagnosi ma completa il referto con informazione prognostica o biologica rilevante.
💊 Terapeutico
Il valore primario è per il clinico: il patologo lo referta, l'oncologo lo usa per decidere la terapia.
Ruolo del Biomarcatore
Diagnostico
Necessario per la classificazione nosologica WHO CNS5 2021.
Predittivo
Predice risposta o resistenza a un trattamento specifico.
Prognostico
Informa sull'andamento della malattia. Nessun target approvato correlato.
Diag+Pred
Valenza sia diagnostica/nosologica che predittiva. Interpretazione contestuale necessaria.
Livello di Evidenza
FDA I lineaApprovazione FDA come prima linea
FDAApprovazione FDA (linee successive / agnostica)
FDA accel.FDA Accelerated Approval — condizionale, dati confermatori attesi
Sviluppo interrottoSviluppo regolatorio formalmente interrotto — non proporre come opzione
EMAApprovazione EMA
NCCN Cat 1NCCN Category 1 — evidenza di alta qualità uniforme
AIOMLinee guida AIOM italiane
Trial F3Trial clinico fase III
Trial F1/2Trial clinico fase I/II (sviluppo precoce)
PrognosticoSolo valore prognostico — nessun target approvato
Diag WHOCriterio diagnostico classificazione WHO
MDTDecisione multidisciplinare — nessuna approvazione regolatoria standard
v1.5.4 · Marzo 2026 · Uso interno — non sostituisce AIOM/ESMO/WHO né il giudizio clinico · infingardo.github.io/NGS